רוב הנשים בהריון מבצעות בדיקות סקר לאומדן הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, כדוגמת: בדיקת שקיפות עורפית, סקר טרימסטר ראשון, סקר טרימסטר שני וסקירות הריון. הבדיקות נועדו בעיקר לאיתור תסמונת דאון היות והיא השכיחה ביותר מבין כל התסמונות הכרומוזומליות (תסמונות כרומוזומליות – נגרמות בגלל מספר לא תקין של כרומוזומים – למשל בתסמונת דאון יש 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2 במצב תקין).
כאשר אישה בהריון מעוניינת לדעת האם לעובר יש הפרעות כרומוזומליות, לא באופן סטטיסטי אלא בצורה חד משמעית, עליה לבצע בדיקה פולשנית לדגימת תאי עובר. לצורך כך דוגמים תאי שליה או תאים ממי השפיר (הם זהים לאילו של תאי העובר מבחינת המספר והמבנה של הכרומוזומים וההרכב הגנטי שלהם). השיטות שקיימות כיום לדגימת תאי עובר הינן בדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר.
מהם מאפייני בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה?
הדרך הנפוצה ביותר להשגת תאים שמקורם בעובר לצורך אבחון גנטי, היא בדיקת מי שפיר (המכונה גם דיקור מי שפיר). בבדיקת מי שפיר דוגמים מהנוזל שנמצא בשק ההריון ושאליו נושרים תאי עובר. בדיקת מי השפיר מבוצעת בדרך כלל בין השבוע ה- 16 וה- 20 להריון (בחודש החמישי), אך ניתן לבצעה גם בשלב מתקדם יותר של ההריון אם יש בכך צורך הכרחי. הזמן לקבלת תשובות מבדיקת מי השפיר אורך לרוב כ- 3-4 שבועות. בספרות מקובל כי הסיכון להפלה בבדיקת מי השפיר הוא עד 1:200-300, על אף שכנראה בפועל הסיכונים יותר נמוכים מכך.
בבדיקת סיסי שליה דוגמים מעט מרקמת השליה (סיסי שליה) אשר חלקה הינו רקמה עוברית. בדיקת סיסי שליה נעשית מוקדם בהריון, בדרך כלל בין השבועות 10 ל- 12 להריון (שליש ראשון). משך הזמן הנדרש לקבלת תשובה, הוא בסביבות 10 ימים עד שבועיים. הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שליה מוערך ב- 1:100.
היתרונות והחסרונות של בדיקת סיסי שליה מול בדיקת מי שפיר
היתרונות בבדיקת סיסי השליה הינם שניים:
- ביצועה בשלב מוקדם של ההיריון – בשליש ראשון. החשיבות לכך היא שאם מתגלות בעיות, ניתן לסיים את ההריון עוד בטרם ההריון ניכר לסביבה ולהימנע מתגובות מהסביבה.
- הזמן הקצר הנדרש לקבלת התשובות.
ישנם מספר חסרונות לבדיקת סיסי שליה לעומת בדיקת מי שפיר:
- הסיכון להפלה בבדיקת סיסי שליה הוא גדול יותר יחסית לסיכון מדיקור מי שפיר ומוערך כיום בכ –1%, כלומר סיכון של 1:100 לעומת סיכון להפלה של 1:200-300 בדיקור מי שפיר (אשר בפועל הוא כנראה נמוך עוד יותר).
- רק רופאים מסוימים מיומנים בבדיקת סיסי שליה, ולכן מספר הרופאים המבצעים בדיקה זו קטן יותר לעומת בדיקת מי שפיר, שטכנית הינה פשוטה יותר ולכן רופאים רבים מבצעים אותה במיומנות.
- ישנם מקרים, ושכיחותם קטנה מאוד, שבהם קיים שינוי כרומוזומאלי רק בתאי השליה שאינו קיים בתאי העובר. לרוב, הדבר אינו משקף את המבנה הכרומוזומאלי האמיתי של העובר עצמו. במקרים אלה מומלץ בפני האישה לבצע גם דיקור מי שפיר לאימות תקינות ההריון.
בגלל חסרונות הבדיקה, בייחוד הסיכון המוגבר להפלה, מבוצעת בדיקת סיסי שליה רק כאשר הסיכון לבעיה בעובר הינו גבוה ביותר, למשל: כאשר שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית והסיכון לעובר חולה הינו 1:4. במקרה כזה נרצה לאבחן את העובר מוקדם ככל שאפשר ואם העובר חולה, וישנו צורך לסיים את ההיריון, נוכל לעשות זאת לפני שההריון ניכר על האישה.
לסיכום: לכל בדיקה שנועדה לדגימת תאי עובר ישנם יתרונות וחסרונות. היתרון המרכזי של בדיקת סיסי שליה הינו הביצוע המוקדם בהריון והזמן הקצר הדרוש לקבלת תשובה. חסרונה העיקרי הינו הסיכון הכפול להפלה. לפיכך, בכל מקרה יש לשקול עם הרופא המטפל את היתרונות והחסרונות של כל בדיקה ולהחליט מה מתאים בסיטואציה הספציפית לכל אישה.
ד"ר חגית בריס – המנהלת הרפואית של פורטל תנוק להריון ולידה, סגנית מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה במכון הרפואי רבין, בית החולים בילינסון.
מידע נוסף על בדיקת מי שפיר
- מי שפיר
- מיעוט מי שפיר
- ריבוי מי שפיר
- מחלות לזיהוי במי שפיר
- בדיקת פיש FISH
- מי שפיר או סיסי שליה
- צ'יפ גנטי
- בדיקת מי שפיר – כדאי או לא כדאי?
- בדיקת מי שפיר – רפואה פרטית או ציבורית?
- זכאות לבדיקת מי שפיר
- בחירת רופא לביצוע בדיקת מי שפיר
- מנוחה והוראות לאחר הבדיקה
- סיכונים בבדיקת מי שפיר
- עלות בדיקת מי שפיר